PROTOPORFIRIA ERITROPOYETICA EN DOS HERMANOS
Palabras clave:
Protoporfiria eritropoyética, Porfirinas, Hem, hermanos,Resumen
Se presentan 2 hermanos con Protoporfiria eritropoyética congénita, afección poco común
debida a alteraciones en el metabolismo de las
porfirinas que son pigmentos precursores del Hem.
Descrita por primera vez en 1961 por el Prof.
Magnus y considerada hasta no hace mucho como
una entidad completamente benigna que sólo
implicaba problemas de fotosensibilidad; tiene
actualmente un nuevo enfoque ya que han aparecido últimamente en la literatura mundial
reportes de casos que han evolucionado con cirrosis hepática en ocasiones mortal. Se revisa
brevemente la entidad, su tratamiento y se
sugiere lo que a nuestro juicio debería ser un
adecuado control.
SUMMARY
Two brothers presented with erythropoietic Protoporphyria, an uncommon affection due to alterations in the porphyrin (Which is a preceding pigment of Hem) metabolism. Described initially in 1961 by Magnus, and considered for a long time as a completely bening only involving photosensitivity problems, Erithropoietic Protoporphyria has now a new approach as there have been case reports in the literature evolving with hepatic cirrhosis with occasional deaths.
The entity and its treatment are briefly reviewed suggesting what should be an appropriate control according to our judgment.
