Síndromes metabólicos hereditarios

Resumen

Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades genéticas basadas en una alteración de una proteína o de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado. Son un grupo muy amplio de enfermedades (se conocen más de 500). Actualmente gracias al test de cribado neonatal se está viendo que la prevalencia probablemente sea mayor. La continua descripción de nuevas enfermedades hace que consideradas en conjunto sean frecuentes, estimándose su incidencia global en 1/800 a 1/2000 nacidos vivos y el 50% de ellos desarrollan la enfermedad en el período neonatal. Se revisan las bases fisiopatológicas para su clasifi cación general y de las más frecuentes (Fenilcetonuria,Tirosinosis,Enfermedad de Fabry, Sindrome de Hurler) al igual que las bases diagnosticas y enfoques terapéuticos más conocidos. No se debe desechar el diagnóstico en función de una falta de padecimiento familiar puesto que la mayor parte de estas enfermedades son autosómico-recesivas. El diagnóstico preciso es indispensable para un adecuado asesoramiento genético a la familia.

Abstract:
Innate metabolism errors (IME) are genetic diseases based on a protein or an enzyme alteration that results in a metabolic process being blocked. They are a very large group of diseases (over 500 are known). At present, due to neonatal screening tests it is being shown that prevalence is probably higher. The continuous description of new diseases results in their being considered in general as frequent, and their global incidence has been estimated between 1/800 and 1/2000 live newborns, and 50% of them develop the disease during the neonatal period. The physiopathological bases for their general classifi cation are revised, as well as the most frequent ones (Phenilacetonuria, Tirosinosis, Fabry’s disease, Hurler’s syndrome), and also the most widely known diagnostic aspects and therapeutic approaches. A diagnosis due to the absence of a family history should not be discarded, since most of these diseases are autosomicrecessive. A precise diagnosis is mandatory for the adequate genetic advice to the family.