Heterogeneidad genética de la Condrodisplasia punctata Una displasia esquelética con alteraciones dermatológicas

Resumen

El término Condrodisplasia punctata (CDP) se utiliza para describir a un grupo heterogéneo de displasias esqueléticas infrecuentes caracterizadas por calcificaciones puntiformes del cartílago. Estas se localizan en las epífisis y en las vértebras desde la infancia e incluso durante el período prenatal, y desaparecen a medida que transcurre la niñez. Se pueden encontrar asociadas a acortamiento de miembros, cataratas, ictiosis, áreas de alopecia, alteraciones en el sistema nervioso y retardo en el crecimiento. Es usualmente subdiagnosticado y difícilmente clasificado debido a la gran variación de manifestaciones clínicas de este grupo de displasias. En esta revisión discutiremos los diferentes tipos de CDP para destacar las diferentes características clínicas y genéticas de esta entidad.

Genetic heterogeneity of the Chondrodysplasia punctata
A skeletal dysplasia with dermatologic alterations
Abstract
Chondrodysplasia punctata (CDP) is a name given to a heterogeneous collection of rare skeletal dysplasia characterized by punctate calcification of the cartilage. These are located in the epiphyses and vertebrae during infancy. CDP can be associated with shortening limb, cataract, ichthyosis, alopecia, alterations in nervous system and slow growth. Is usually underdiagnosed and hardly classified due to great variation of clinical manifestations of this group of dysplasia. We reviewed the different types of CDP to emphasize the different clinical and genetic characteristics of this entity.